JUJUMI
在医生平日工作中，我们经常会听到这样的话：
你的唐筛结果是高危，去做个无创DNA吧
超过35岁了，是高龄孕妇，去做无创DNA
B超检查指标不达标，建议你做无创DNA
……
谈到“无创”两个字，很多孕妈妈会感到陌生，毕竟不在常规检查单之内。
简单地说，胎儿无创产前检测，就是“无大的创伤”，即利用准妈妈外周血里面含有少量胎儿游离的DNA，对胎儿常见染色体非整倍体的高阳性率的筛查，也可谓“小小DNA，大大作用”。
无创DNA都查啥
无创DNA检查是通过抽血方法检查胎儿的染色体异常。
它可以检测唐氏综合征、爱德华综合征、帕套综合征三大染色体疾病。
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常而导致的疾病。唐氏综合征是小儿染色体病中最常见的一种，属常染色体畸变，以发育迟缓、智力低下为主要特征。
根据DNA的序列可以识别每一条染色体。通过大数据的检测计算对染色体非整倍体检查准确率较高，无创DNA适合于孕期筛查21、18、13非整倍体异常，如检测结果高风险则有可能出现胎儿异常现象。无创DNA针对21-三体综合征的筛查，其专业医院的准确率一般可高达99.7%。
什么情况下要做无创DNA
1、如果女性有自然流产史、畸形胎儿史以及死产史，那再次怀孕的时候，就需要在产前做无创dna的检查。
2、男女双方的其中一人有染色体异常的时候，女性在怀孕后就要做无创dna检测，可以清楚的了解所有染色体的情况，及时发现胎儿染色体的异常。
3、如果女性在以往的怀孕中，胎儿被查出过染色体异常，或者是生育过患有染色体病的孩子，那在以后怀孕的时候就要进行dna的检查。
4、男女双方的其中一人经常接触到辐射，就很可能对胎儿造成影响。要进行dna检测。
5、在超声检查中查出胎儿有异常指标的，有必要进行dna检测。
如果孕妇有以上所介绍的几种情况，胎儿出现染色体疾病的机率会增加，而最好的选择就是进行一次无创dna的检查。
最佳时间
那么，孕多少周适合做无创DNA检查？
推荐的检测孕周是孕12-26+6周。怀孕时间低于12周的时候，胎儿的dna浓度还太低，无法达到检测要求。而超过了24周再进行检查，一旦胎儿出现问题需要终止怀孕的话，会给孕妇带来较大的身体伤害。尽早做无创DNA对后续进一步检查会赢得有利时机，对宝妈生理心理影响都会小些。
从理论讲，孕12周以后的任何孕周都是可以做无创DNA的，且检测准确性不受孕周影响，对于不同的胎儿情况临床医生会加以斟酌，会帮助孕妇参考选择最适当的检查时机和检查方法。
结果判读
由于NIPT目前只能作为胎儿染色体异常的筛查手段，因此，仅有高风险和低风险2种结果。
结果一
当结果为低风险时，并不表示胎儿染色体绝对没有问题，仍有很小的可能出现漏筛可能，也就是仍有很小的胎儿染色体异常可能，还需要结合后期B超检查等手段进一步排除胎儿异常。
如果胎儿B超等检查发现与胎儿染色体异常可能相关的超声指标，无论NIPT的结果是高风险还是低风险，都应进行进一步的遗传咨询及相应的产前诊断。
结果二
当结果为高风险时，应建议孕妈妈进行相应的介入性产前诊断。
注意：高风险只是筛查结果，并不表示胎儿一定存在染色体异常，因此，不能仅根据NIPT高风险的结果就做出终止妊娠的建议和处理。
小爱叨叨叨
虽然NIPT比传统的唐筛染色体异常检出率高很多，但是需要强调的是胎儿无创产前筛查仍旧是一种筛查手段，即使作为一项“高级筛查”，不是100%确诊，如果NIPT检查结果显示高风险，那么还是需要羊膜腔穿刺进行产前诊断。
